先看数据——黄冈武穴市子宫内膜癌分子分型检测的检测参数和参考价格一目了然。
基本信息一览
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法: NGS
临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
报告周期: 10个工作日
参考价格: 4800元（2026年更新）
这个检测查什么
本检测采用高通量测序（NGS）技术，全面研究36个与子宫内膜癌相关的基因，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种变异类型。核心检测内容包括：TCGA分子分型所需的POLE外切酶域（exon9-14）突变、MSI状态（通过34个微卫星位点）、以及TP53、PTEN、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等基因全CDS区。同时检测KRAS、PIK3CA、CTNNB1热点突变，辅助区分4种亚型：预后最好的POLE突变型（约7-10%）、适合PD-1免疫治疗的MSI-H型（约25-30%）、预后中等的低拷贝型（CN-L，约40-50%）和预后最差需强化治疗的高拷贝型（CN-H，约15-20%）。此外，可查出林奇综合征相关胚系突变。局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域；CNV检测灵敏度有限；极低比例嵌合体可能漏检。
什么人应该考虑检测
- 新诊断子宫内膜癌患者，需明确分子分型以指导辅助治疗决策
- 考虑免疫治疗（如PD-1）的复发或转移患者，确认MSI状态
- 年轻（<50岁）或有家族史患者，筛查林奇综合征遗传风险
- 术后需复发风险分层，避免过度或不足治疗的患者
- 传统病理分型不明确，需精准预后判断的患者
- 已做单项检测（如单独MSI）但信息不足，需全面基因图谱者
操作流程一览
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在黄冈合作医院或病理科留取样本（手术组织石蜡切片或穿刺组织）
- 样本经专业物流冷链或常温（石蜡片）寄送至实验室
- 实验室进行NGS文库构建，36基因目标区域捕获测序
- 生物信息学分析：SNV/INDEL/CNV/FUSION检出，MSI状态判定
- TCGA分子分型流程：先判读POLE，再判MSI/MMR，再判TP53，最后归为CN-L
- 生成报告包括突变列表、分子亚型、用药推荐、遗传风险提示
- 10个工作日内发放报告，医生解读结果并制定治疗方案
黄冈武穴市子宫内膜癌分子分型检测机构推荐
武穴万核医学检测中心
地址: 湖北省黄冈市武穴市武穴栖贤路876号
服务区域: 黄州区、团风县、红安县、罗田县、英山县、浠水县、蕲春县、黄梅县、麻城市、武穴市
周边: 近武穴市实验中学,武穴市妇幼保健院旁,栖贤路商业街附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(266条评价 5星好评95% 4星好评2% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
黄冈其他区域子宫内膜癌分子分型检测机构:
1. 罗田万核医学检测中心(罗田区)
电话: 400-8381-255
2. 蕲春万核医学检测中心(蕲春区)
电话: 400-8381-255
3. 黄冈黄州万核医学检测中心(黄州区)
电话: 400-8381-255
4. 英山万核医学检测中心(英山区)
电话: 400-8381-255
5. 红安万核医学检测中心(红安区)
电话: 400-8381-255
常见问题
问: 报告说我是CN-H型，化疗后还需要靶向维持治疗吗？
CN-H型（高拷贝型）预后相对较差，通常需要强化辅助治疗。目前指南建议结合临床病理特征综合判断，部分患者可能在化疗后考虑靶向维持治疗。但具体方案需由主治医生根据您的手术分期、病理类型和整体状况来制定。我们的报告为您提供了TP53等关键基因的突变信息，可辅助医生决策。
问: 报告上CN-H型就是TP53突变型，那TP53没突变能是CN-H吗？
极罕见。根据TCGA数据，几乎所有CN-H型（高拷贝型）都伴有TP53突变（通常为错义或无义突变），因此临床实践中将TP53突变作为CN-H型的替代标志物。如果TP53未检出突变但拷贝数分析显示全基因组高度不稳定，仍可能判为CN-H，但这种情况在NGS panel的CNV检测灵敏度下需谨慎解读。
问: 检测36个基因能发现CNV（拷贝数变异）吗？
可以。本检测覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，其中CNV分析用于识别高拷贝型（CN-H）和低拷贝型（CN-L）。CN-H亚型通常伴随TP53突变及染色体大量拷贝数变化，预后最差。但需注意，NGS对CNV的灵敏度有限，尤其低丰度拷贝数改变可能漏检。
问: 检测报告上说的SNV、INDEL是什么？能发现基因融合吗？
SNV是单核苷酸变异（一个碱基改变），INDEL是插入或缺失突变。本检测通过NGS方法覆盖36个基因的全部CDS区，能同时检测SNV、INDEL、CNV和FUSION（基因融合）四种突变类型。这些信息用于TCGA分子分型（如POLE突变、TP53突变）和靶向用药指导，报告会明确标注每种变异类型。
问: 我做完手术后病理提示是浆液性癌，还需要做分子分型吗？
强烈建议。浆液性癌常对应CN-H（高拷贝型）亚型，TP53突变率极高，预后最差。分子分型可明确亚型并指导强化辅助治疗。同时检测MSI状态和靶向基因（如ERBB2、PIK3CA），为后续免疫治疗或靶向治疗提供依据。
问: 我在黄冈，送检的样本类型必须是石蜡切片吗？
是的，本检测首选样本为手术组织石蜡贴片（FFPE），也可送蜡块。此外还接受石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织，以及全血或唾液样本（用于胚系突变分析）。您就诊的医院可协助处理组织样本的蜡块制作，再寄送至我们实验室。
温馨提示
- 本检测仅对送检样本负责，结果仅供临床参考，最终方案需主治医生决定
- POLE突变需确认位于外切酶域（exon9-14），非该区域突变不归入POLE突变型
- MSI-H患者使用PD-1抑制剂前需评估整体状况，约50%可能不应答
- 胚系突变阳性者应进行遗传咨询，一级亲属建议适合性Sanger测序
- 样本质量涉及结果：石蜡切片需确保肿瘤细胞含量≥20%
- 检测不覆盖深部内含子、UTR区域，不排除罕见结构变异
- CNV检测灵敏度有限，低拷贝数扩增可能漏检
- 报告周期10个工作日，不含法定节假日，加急需咨询客服
